До года девочка развивалась абсолютно нормально, но потом родители стали замечать, что малышка не такая активная, как сверстники. Доктора списывали её пониженную активность, на её пухлую комплекцию. Но время шло, а активней она не становилась.

Впервые семья обратилась к неврологу, когда Варе только исполнился год. С того момента начались многочисленные визиты к докторам. Только в 1 год и 8 месяцев был поставлен окончательный диагноз — спинальная мышечная атрофия второго типа. По прогнозам девочка проживёт максимум 25-30 лет.

СМА это генетическое заболевание, из-за которого в организме не вырабатывается специфический белок, который отвечает за выживаемость мотонейронов. По мере гибели мотонейронов постепенно перестают работать и атрофируются различные группы мышц. Теряется способность ходить, стоять, самостоятельно дышать, искривляется позвоночник и страдают все внутренние органы. При этом мозг не страдает, т.е. человек может оказаться запертым в обездвиженном теле, подключённом к аппарату искусственной вентиляции лёгких. Если не умрёт от осложнений к этому моменту.

Пока Варя может сама недолго стоять у опоры и сидеть без поддержки. При этом она уже не может самостоятельно садиться, ползать, вставать. Иногда, когда она рисует за столиком, девочка может немного завалиться на бок, и ей очень тяжело поднять себя без посторонней помощи.

Единственный шанс для Вари это первое одобренное в США и Европе лекарство от СМА — спинраза. Чем раньше начать лечение, тем меньше патологических изменений произойдёт в организме. Лекарство дорогое. Первый этап лечения спинразой стоит 754 790 евро. Для семьи эта сумма просто огромная.

Реквизиты для помощи малышке и другую информацию можно узнать здесь.